وجود بافت اندومتر اعم از استروما و غدد را در خارج از رحم اندومتریوز میگویند. با توجه به ارتباط بیماری با وجود استروژن در بدن، اندومتریوز به طور عمده در سنین باروری زنان و گاهی نیز در نوجوانان و زنان یائسه که تحت درمان جایگزینی هورمونی مشاهده میشود (1). از آنجا که در موارد انسداد مسیر خروجی خون قاعدگی و هماتومترا احتمال آن افزایش مییابد و از طرفی ضایعات اندومتری بیشتر در مناطق وابسته به جاذبه لگنی یافت میشوند، ابتدا اینطور به نظر رسید که بیماری به دلیل برگشت خون قاعدگی از طریق لوله به لگن ایجاد میشود (1،2). هرچند بعضی مؤلفین بیان کردهاند که اندومتریوز در سنین پیش از بلوغ یافت نمیشود (3)؛ اما به ندرت، مواردی از بیماری در دختران پیش از منارک و حتی مردان گزارش شده و بنابراین تئوریهای دیگر مانند متاپلازی سلومیک و یا تئوری القاء مطرح شدند (2،4،5). با این حال این موارد آنقدر نادر هستند که هنوز این نظریات در حد تئوری باقی مانده است. از آنجا که تشخیص قطعی بیماری تنها با عمل جراحی (لاپاروسکوپی یا لاپاروتومی) امکانپذیر است تعیین شیوع دقیق اندومتریوز مشکل است (6). در مطالعهای، روی 282 دختر نوجوانی که درد مزمن لگنی داشتند شیوع آندومتریوز در آنها 45% تشخیص داده شد (7). همینطور بعضی محققین ذکر میکنند که در 50% نوجوانانی که برای ارزیابی درد مزمن لگنی یا دیسمنوره تحت لا پاروسکوپی قرار میگیرند اندومتریوز یافت میشود (3). از طرفی شیوع اندومتریوز با افزایش سن رابطه دارد چنانکه در دختران 13-11 ساله 12% و در دختران 21-20 ساله، 54% است (7). اندومتریوز را باید در موارد کاهش باروری، دیسمنوره، مقاربت دردناک و یا درد مزمن لگن در نظر داشت (1). بطوری که این بیماری در حدود 33% بیماران مبتلا به درد مزمن لگن وجود دارد. درد ممکن است بصورت مبهم یا تیرکشنده توصیف شود. همینطور احساس ناراحتی میتواند یک یا دو طرفه باشد. بسیاری از بیماران نیز از فشار در ناحیه رکتوم و یا درد پشت شاکی هستند. درد حاد شکمی میتواند در اثر خونریزی یک اندومتریوم پاره شده رخ بدهد که باید با بارداری خارج رحم، چرخش یا پارگی کیست تخمدان یا سالپنژیت حاد و ... افتراق داده شود (3،8).
برای اندومتریوز هنوز اتیولوژی قطعی ثابت نشده است. به نظر میرسد استروژن به واسطه تحریک بافت رحم علایم آن را بدتر کند (1). چهار نظریه برای توضیح علت ایجاد اندومتریوز پیشنهاد شده است: 1. کاشته شدن نابجای بافت اندومتر، 2. متاپلازی سلومیک، 3. نظریه بیماریهای خود ایمنی، 4. نظریه انتشار عروقی (1،9).
با اینحال هیچ نظریه منفردی به طور کامل توجیه کننده نبوده و ترکیبی از همه تئوریها قابل قبول است (4).
سیستم ایمنی مشخصاً نقش مهمی را در پاتوژنز اندومتریوز بر عهده دارد؛ ولی مکانیسم آن هنوز بهطور کامل شناخته نشده است. در زنان مبتلا، کاهش سلولهای کشنده و در نتیجه کاهش سمیت سلولی نسبت به اندومتر خودی گزارش شده است. همچنین با افزایش سیتوکینها و فاکتورهای رشد و در نتیجه تحریک پرولیفراسیون و آنژیوژنز در این بیماران، رشد نابجای اندومتر و لانهگزینی آن در خارج حفره رحم تسریع میشود (2،3).
از آنجا که هنوز علت مشخصی برای اندومتریوز به اثبات نرسیده است گزارش موارد نادر و غیرمعمول بیماری میتواند از تئوریهای جدید حمایت کرده و یا علل دیگری را پیشنهاد کنند.
موارد گزارش شده اندومتریوز همراه با آمنوره اولیه، در اغلب موارد یا در بیماران مبتلا به آژنزی مولرین (11، 10) و یا در بیماران همراه با دیسژنزی گنادها بوده است (14-12). لذا بیماری که در ادامه گزارش میشود با توجه به اتیولوژی آمنوره، یکی از نادرترین موارد گزارش همزمان آمنوره اولیه و اندومتریوز است که علیرغم آمنوره اولیه و عدم انسداد سیستم خروجی (اختلال اندومتر)، مبتلا به اندومتریوز شدید لگنی شده است.
بیمار دختری 19 ساله، دوشیزه با آمنوره اولیه بود که در دی ماه سال 1382 با شکایت درد شکمی به بخش زنان بیمارستان امام رضا (ع) در مشهد مراجعه کرد. درد بیمار از یک ماه قبل آغاز شده و متناوب بود. درد با دراز کشیدن تشدید و با مسکن، مختصری کاهش مییافت. بیمار محل درد را در قسمت تحتانی و راست شکم با انتشار به پشت توصیف میکرد. وی از همان زمان متوجه تودهای در شکم نیز شده بود. بیمار قبلا بهعلت آمنوره اولیه تحت درمان با پروژسترون تزریقی و سپس استروژن و پروژسترون خوراکی قرار گرفته بود و با وجود آن قاعده نشده بود. وی 10 سال قبل به دلیل انسداد روده تحت عمل جراحی قرار گرفته بود که در بررسی آسیبشناسی تشخیص سل روده داده شده بود و به مدت 7 ماه تحت درمان ضد سل قرار گرفته بود. در زمان مراجعه بیمار علایمی از سل ریوی نداشت. همینطور طی 10 سال اخیر نیز سابقه بیماری یا مشکل دیگری را که حاکی از انتشار سل باشد ذکر نمیکرد.
در بررسی آمنوره صفات ثانویه جنسی شامل رویش موهای آگزیلا و پوبیس و رشد پستانها طبیعی بود. همینطور علایمی از هیرسوتیسم، چاقی و آکنه نداشت. آزمایشات هورمونی شامل TSH، پرولاکتین، LH و FSH در حد طبیعی و زنانه بود:
mIU/L 8/0=TSH، ng/ml7/13=PRL، IU/L 7/6=FSH و IU/L5/10=LH
در مورد علت آمنوره، با توجه به مجموعه یافتههای حاصل از معاینه بالینی، آزمایشگاهی و سابقه طبی سل در بیمار و محل زندگی وی (تربت جام) که نزدیک به افغانستان است و بیماری سل در آنجا شیوع زیادی دارد، محتملترین تشخیص وجود اختلال اندومتر در زمینه سل بود، که به دلیل دوشیزه بودن بیمار امکان انجام کورتاژ و بیوپسی از اندومتر مقدور نبود.
در معاینه شکم، تنها حساسیت مختصر در قسمت تحتانی و راست شکم وجود داشت. تودهای با قوام سفت و تحرک و با حساسیت مختصر در حد خط وسط با تمایل به راست لمس میشد که از لگن تا حد ناف گسترش یافته بود. در معاینه واژینال پرده بکارت سالم بود. با لوله ساکشن نوزاد حفره واژن بررسی شد که طول آن طبیعی بود. در سونوگرافی ابعاد رحم mm29×85 و توده کیستیک چند حفرهای به ابعاد mm135×162 حاوی اکوی داخلی و دیوارههایی که در بعضی نواحی ضخیم شده بود منطبق بر آدنکس راست مشاهده شد. کلیه راست مختصری بزرگتر از حد طبیعی و دارای هیدرونفروز و ابعاد و اکوی تخمدان چپ و مثانه طبیعی بود. در KUB حدود کلیهها بزرگتر از حد طبیعی و در IVP هر دو کلیه تأخیر ترشح داشتند و اتساع شدید در سیستم پیلوکالیسیل و حالبهای پروگزیمال و میانی دو طرف وجود داشت. همچنین در حالبهای میانی دو طرف تنگی ملایم و نوک تیزی رؤیت شد. حالب دیستال دو طرف دیده نشده و اثر فشاری روی سطح فوقانی مثانه وجود داشت که باعث جابجایی آن به سمت چپ گردیده بود. سایهای در لگن دیده میشد که تا مهرههای L4-L5 امتداد یافته بود. در CT اسکن انجام شده کدورت هموژن با حدود مشخص در امتداد رحم با دانسیته مایع رؤیت شد. در آزمایشهای انجام شده تومور مارکرها (αFP، CA125، βHCG) طبیعی بودند.
بیمار پس از آمادگیهای لازم لاپاروتومی شد. جدار شکم با برش عمودی باز شد. پریتوان جداری به سطح توده چسبندگی داشت که پس از باز کردن چسبندگیها یک توده بزرگ کیستیک و حاوی مایع شکلاتی رنگ به ابعاد cm25×20 مشاهده شد که در سمت راست رحم قرار داشته و قابل افتراق ازرحم و آدنکس راست نبود. لوله و تخمدان راست به طور جداگانه مشهود نبودند. توده به رودهها و دیواره لگن چسبندگی داشت. پس از آسپیراسیون توده مقدار فراوانی مایع خونی قهوهای رنگ خارج شد. طی جراحی دو تشخیص افتراقی "لوب فرعی رحم همراه هماتومترا، و یا آندومتریوما" مطرح شد. پس از باز کردن چسبندگیهای اطراف، توده حذف شد. سپس برای بررسی راه خروجی خون قاعدگی، یک سوند نلاتون از قدام رحم وارد شد که خروج آن از واژن مشاهده شده و به این ترتیب باز بودن مسیر خروجی خون قاعدگی اثبات گردید. لوله و تخمدان سمت چپ نیز به علت چسبندگی فراوان در خلف لگن ثابت شده بود.
در گزارش آسیب شناسی، آندومتریوما همراه با بافت لوله و تخمدان در جدار آن گزارش شد. بیمار پس از جراحی به مدت یکسال تحت درمان با قرصهای ضدبارداری خوراکی (OCP) مداوم قرار گرفت و سپس به دلیل مهاجرت به شهر دیگر ارتباط او با بیمارستان قطع شد. پس از حدود 4 سال، در سال 1387 مجدداً به علت توده بزرگ شکمی که بهطور اتفاقی در سونوگرافی گزارش شده بود مراجعه کرد. بیمار ذکر میکرد که در این مدت هیچگونه درمانی دریافت نکرده و همچنان آمنوره داشته است.
در سونوگرافی یک توده بزرگ مولتی کیستیک محتوی مایع با منشأ نامشخص که تمام شکم و لگن را پر کرده بود گزارش شده بود. ولی بیمار شکایتی نداشت و حال عمومی وی خوب بود و از کاهش وزن شاکی نبود. در معاینه شکم نرم، بدون دیستانسیون، و حاوی مایع فراوان بود. گزارش CT اسکن نیز مشابه سونوگرافی بود. تومورمارکرها طبیعی بودند.
بیمار مجدداً کاندید جراحی شد. در طی عمل توده بزرگ مولتی کیستیک متشکل از چسبندگیهای پریتوان حاوی مایع سروز روشن با چسبندگی به جدار شکم از زیر دیافراگم تا لگن امتداد داشت. پس از تخلیه مایع و حذف جدار کیست، مناطق متعدد آندومتریوزی در کلدوساک خلفی و پشت لیگامان پهن مشاهده شد که از این مناطق بیوپسی برداشته شد. رحم دارای اندازه طبیعی و بدون شواهدی از خون برگشتی یا هماتومترا بود. لوله فالوپ و تخمدان راست به دلیل رزکسیون در عمل قبلی مشهود نبودند. تخمدان چپ طبیعی بود؛ ولی لوله فالوپ چپ کاملاً دفورمه بود و آناتومی فیمبریا از بین رفته بود؛ لذا برای کاهش احتمال بارداری خارج از رحم، سالپنژکتومی چپ انجام شد. در پاسخ پاتولوژی، اندومتریوز و مایع ترانسودا گزارش شد.
از آنجا که اندومتریوز اغلب در سنین باروری و در خانمهای دارای سیکل قاعدگی مشاهده میشود، وجود همزمان آن در یک خانم مبتلا به آمنوره اولیه بسیار نادر بوده و معمولاً به صورت گزارش مورد، معرفی میشود. هدف از گزارش چنین موارد نادر بیماری، توجه به مکانیسم ایجاد بیماری، تأیید مکانیسمهای غیرمعمول آن میباشد. اغلب موارد گزارش شده در بیمار آمنوره اولیه، همراه با آژنزی مولرین (انسداد سیستم خروجی رحم و تجمع خون قاعدگی) بوده است که مکانیسم کاشته شدن نابجای اندومتر را تأیید میکنند.
برای مثال Seidel و همکاران در سال 1988 بیماری اندومتریوز لوله چپ، کیسه صفرا و پلور را در یک خانم 29 ساله با آمنوره اولیه و آپلازی سرویکس و واژن بیان کردند (10).
همینطور Nunley و همکاران موردی از اندومتریوز لگنی را در یک خانم 20 ساله مبتلا به آترزی سرویکس، آمنوره اولیه و درد لگنی ذکر کردند (11). در مقابل بهطور نادر، مواردی از اندومتریوز در بیماران آمنوره اولیه ذکر شده است که همانند بیمار این مقاله، خونریزی قاعدگی نداشتهاند. بعضی از آنها بهدلیل دیسژنزی گنادها و بهدنبال درمان هورمونی مبتلا شده بودند و در بعضی موارد حتی بدون درمان هورمونی، و یا به دلایل دیگری بجز انسداد سیستم خروجی و دیسژنزی گنادها، بیماری مشاهده شده است. به هرحال عدم قاعدگی میتواند تأیید کننده مکانیسمهای دیگر ایجاد اندومتریوز به جز خون برگشتی باشد.
در سال 2006، Lazovic و همکاران در یک خانم 27 ساله مبتلا به سندرم ترنر موزائیسم با تابلوی هورمونی یائسگی، اندومتریوز را گزارش کردند (12).
در سال 2004، Kourounis و همکاران اندومتریوز را در یک خانم 33 ساله مبتلا به دیس ژنزی گنادها و سندرم ترنر با آمنوره اولیه گزارش کردند (13).
در سال 2001 Nakamura و همکاران، اندومتریوز پریتونئال را در یک خانم 20 ساله با دیس ژنزی گنادها (بهدلیل حذف قسمتی از بازوی بلند کروموزم X) که تحت درمان با استروژن و پروژسترون بود گزارش کردند (14).
وقوع اندومتریوز در بیمار مبتلا به آمنوره اولیه با صفات ثانویه و رشد جسمانی و آزمایشات هورمونی طبیعی، عدم وجود هماتومترا و سیستم خروجی سالم و از طرفی سابقه سل و احتمالاً اختلال آندومتر، میتواند تأیید کننده این نظریه باشد که برگشت خون قاعدگی تنها دلیل بیماری اندومتریوز نیست و سایر تئوریها از جمله متاپلازی سلومی یا تئوری القاء قویاً مطرح میشوند. این نظریات بیان کننده تبدیل اپیتلیوم سلومی به بافت آندومتر، بطور خودبخود و یا در اثر محرکهای غیراختصاصی میباشند. با اینحال برای اثبات قطعی این نظریات گزارش موارد بیشتری از اشکال غیرمعمول بیماری و انجام مطالعات و بررسیهای سلولی و مولکولی بر روی این موارد غیر معمول میتوانند کمک کننده باشند.
از طرفی در برخورد با موارد توده و یا درد مزمن لگنی در یک بیمار مبتلا به آمنوره اولیه، علیرغم بررسیهای همه جانبه، در صورت رد کردن علل شایع، باید بیماری اندومتریوز را نیز در نظر داشت و با اقدامات مناسب تشخیصی مانند لاپاروسکوپی آنرا رد یا تأیید کرد که در صورت وجود انواع خفیف بیماری که با دارو قابل کنترل است، از عمل جراحی و انسزیونهای بزرگ که بخصوص برای دختران جوان از نظر زیبایی قابل قبول نبوده و میتواند چسبندگی نیز ایجاد کند، خودداری کرد.
از کلیه همکارانی که در زمینه معرفی بیمار، اقدامات تشخیصی، اعمال جراحی و پیگیری بیمار با نویسندگان مقاله همکاری نمودهاند قدردانی مینماییم.